Tutto sulla Celiachia: Come effettuare il test per capire se si è affetti, quali sono i sintomi e come si manifestano

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Celiachia
Celiachia

In questo post cercheremo di rispondere alle più comuni domande sulla celiachia: da come trovare un medico con esperienza nel trattamento dei celiaci, a come gestire una dieta priva di glutine.

I sintomi della celiachia

I sintomi più noti (ma non più comuni) della celiachia comprendono diarrea o stitichezza, dolore addominale, perdita di peso e affaticamento. Tuttavia, la celiachia può colpire quasi tutti i sistemi del corpo, compresa la pelle, gli ormoni, le ossa e le articolazioni e può causare dei sintomi che abitualmente non si pensa di associare alla patologia.
Le persone affette da celiachia potrebbero notare un aumento di peso invece della perdita di peso e riscontrare un bruciore di stomaco anziché (o in aggiunta a) il dolore allo stomaco. Capita anche di non avere assolutamente alcun sintomo. In effetti, non è provocato che ci sia un caso veramente “tipico” di celiachia; la condizione può influenzare un numero eccessivo di sistemi corporei per considerare un tipico insieme di sintomi. Donne, uomini, bambini e bambini possono manifestare la malattia celiaca in modi abbastanza divergenti.

L’anemia e la celiachia si manifestano spesso insieme mentre a volte, si può essere celiaci senza avere alcun sintomo.

Sintomi digestivi della celiachia

Non tutti quelli a cui viene diagnosticata la celiachia presentano sintomi digestivi, ma in molti casi si. Ad esempio, uno studio ha riscontrato tali sintomi in circa tre quarti delle persone a cui era appena stata diagnosticata la condizione.

La diarrea cronica è un segno distintivo della celiachia e sembra interessare la metà o più di coloro ai quali la patologia viene diagnosticata. Frequentemente, la diarrea è acquosa, maleodorante e voluminosa, e galleggia anziché affondare. Tuttavia, molte persone affette da celiachia tendono ad avere stitichezza piuttosto che diarrea, o addirittura un’alternanza tra le due condizioni.
Inoltre, possono comparire altri tipi di sintomi digestivi. Ad esempio, flatulenza e gas eccessivo sono molto comuni, così come il gonfiore addominale (molte persone si descrivono come se fossero “incinta di sei mesi”).
Ulteriori sintomi digestivi della celiachia possono includere bruciore di stomaco e reflusso (alcune persone
affette da celiachia hanno dichiarato di soffrire già di reflusso gastroesofageo o GERD), nausea, vomito e intolleranza al lattosio. I celiaci senza una precisa diagnosi a volte sviluppano la pancreatite o una disfunzione della colecisti o addirittura la sindrome dell’intestino irritabile.
Molte persone scoprono di aumentare di peso prima della diagnosi e non riescono a perdere peso nonostante dieta ed esercizio fisico. L’aumento di peso o il sovrappeso di frequente sono associati a stitichezza.

Sintomi della celiachia neurologica

Molte persone con celiachia non diagnosticata soffrono di estrema stanchezza che impedisce loro di svolgere compiti quotidiani e influisce sulla qualità della loro vita. Generalmente, la stanchezza sembra essere il sintomo più persistente. Allo stesso tempo, l’insonnia e altri disturbi del sonno sono molto comuni nelle persone celiache.

Questa è una condizione molto grave perchè nonostante la stanchezza, risulta troppo difficile riposare o dormire in maniera tranquilla per molte ore.

Inoltre, molte persone affette da celiachia manifestano “nebbie cerebrali” a causa del glutine. Potresti avere problemi a trovare le parole giuste per portare avanti una conversazione intelligente, oppure potresti smarrire le chiavi dell’auto o avere difficoltà con altri semplici compiti domestici.

Alcune persone a cui viene diagnosticata la celiachia, dichiarano di soffrire già di emicrania. in molti casi (ma non tutti), questi mal di testa si attenuano in gravità e frequenza o si risolvono completamente non appena si adotta una dieta priva di glutine.

Sintomi psicologici

Depressione, ansia, disturbo da deficit di attenzione, iperattività e irritabilità si verificano frequentemente in persone con celiachia non diagnosticata. Questi sintomi si manifestano entro poche ore dall’assunzione di glutine e possono persistere per diversi giorni. Nei bambini piccoli con celiachia, a volte l’irritabilità è l’unico sintomo.
La neuropatia periferica, in cui si manifestano intorpidimento, una sensazione di spilli e aghi e potenzialmente debolezza alle estremità, è uno dei sintomi neurologici più frequentemente riportati della celiachia. Inoltre, ad alcune persone viene diagnosticata l’atassia da glutine , che è un danno cerebrale caratterizzato dalla perdita di equilibrio e dalla coordinazione dovuta al consumo di glutine.

La sindrome delle gambe pesanti è stata anche segnalata come un sintomo comune della celiachia. In uno studio, il 31% dei celiaci aveva la sindrome delle gambe pesanti, rispetto a solo il 4% delle persone senza malattia celiaca.

Celiachia e ormoni

La celiachia può influenzare gli ormoni e le altre funzioni del sistema endocrino che controlla tutto: dal sistema riproduttivo agli stati d’animo. Infatti, la celiachia si trova nel 2-5% dei pazienti con malattie della tiroide o diabete mellito, e compare frequentemente anche in pazienti con sindrome di Sjogren (una condizione autoimmune in cui la bocca e gli occhi diventano estremamente asciutti).
I pazienti con malattia di Addison (quando le ghiandole surrenali non riescono a produrre una quantità sufficiente di due ormoni essenziali), o con l’ipofisite (infiammazione della ghiandola pituitaria) o affetti da altre malattie endocrine, hanno tutti un rischio maggiore di imbattersi nella celiachia. I problemi di salute riproduttiva, tra cui l’infertilità in donne e uomini, i periodi di ovulazione saltati, pubertà tardiva e menopausa precoce, possono anche segnalare la possibilità di celiachia (sebbene ci siano anche molte altre potenziali ragioni per questi sintomi). Le donne con celiachia hanno una probabilità maggiore rispetto alle altre donne di riscontrare problemi di gravidanza e aborti ripetuti. La celiachia può influenzare anche la sessualità.

Disturbi della pelle legati alla celiachia

Potresti manifestare i sintomi della celiachia nel tuo organo più grande: la tua pelle.

Fino a un quarto delle persone affette da celiachia soffre di dermatite erpetiforme (nota anche come “eruzione del glutine“), un’eruzione cutanea intensa e pruriginosa. Se hai la dermatite erpetiforme più i test del sangue celiaco positivi, hai la celiachia, non sono necessari ulteriori test.

Tuttavia, le persone con celiachia soffrono anche di una varietà di altri problemi della pelle, tra cui psoriasi, eczema, alopecia areata (una condizione autoimmune in cui si perde i capelli), orticaria e anche problemi comuni come l’acne e la pelle secca.

Sebbene non vi siano prove certe che l’ingestione di glutine causi o contribuisca a questi problemi della pelle, la dieta priva di glutine aiuta a risolverli in alcuni casi.

Sintomi correlati a ossa e articolazioni

Sebbene non sia possibile connettere le ossa e le articolazioni a ciò che è considerato un disturbo digestivo, la malattia celiaca può avere un impatto grave anche su quelle parti del corpo.

L’osteoporosi, in cui le ossa diventano magre e deboli, appare spesso in sintonia con la celiachia, poiché non si possono assorbire i nutrienti necessari per mantenere forti le ossa.

Altri problemi alle ossa e alle articolazioni, come dolori articolari, dolori ossei, artrite reumatoide e fibromalgia, si manifestano con regolarità nei celiaci. Non è chiaro quale sia la connessione; tuttavia questi può comportare carenze nutrizionali legate al fatto che il celiaco subisce facilmente danni intestinali, il che rende difficile l’assorbimento di vitamine e minerali.

In alcuni casi, la dieta priva di glutine può alleviare il dolore.

I bambini con celiachia non diagnosticata spesso presentano ritardo nella crescita o “incapacità di crescita” e questo può essere l’unico sintomo della celiachia in un bambino. Se al bambino viene diagnosticata prima della pubertà e inizia una dieta rigorosamente priva di glutine, spesso riesce a recuperare una parte o tutta l’altezza . Gli adulti con celiachia non diagnosticata da lungo tempo spesso sono tendenzialmente bassi.

Celiachia e problemi dentali

Le persone affette da celiachia hanno spesso denti rovinati e gengive problematiche.

Negli adulti con celiachia non diagnosticata, sono frequenti carie e problemi allo smalto dentale. I bambini con celiachia non diagnosticata potrebbero avere anche delle macchie sui denti e diverse carie.
Le ulcere al cavo orale (note anche come ulcere aftose ) si verificano in adulti e bambini con celiachia non diagnosticata (e in quelli già celiaci che ingeriscono il glutine per errore). Queste piaghe dolorose spesso affiorano all’interno delle labbra in aree in cui si avuto qualche ferita anche molto lieve (come un graffio da un pezzo di cibo tagliente, un utensile o i denti). Una volta che insorgono, possono impiegare fino a una settimana per sparire.
In alcuni casi, una dieta priva di glutine può aiutare a invertire alcuni dei danni che sono stati fatti.

Cancro e malattia celiaca

In casi molto insoliti, il primo segno evidente che un paziente ha celiachia non riconosciuta è la spaventosa diagnosi di un particolare tipo di linfoma che è fortemente legato alla malattia celiaca . Fortunatamente, questo tipo di cancro è molto raro, anche nelle persone che hanno avuto sintomi celiaci per anni ma in cui la patologia non è stata mai diagnosticata.

Oltre al linfoma, gli effetti della celiachia sul rischio di cancro sono misti: il celiaco può aumentare il rischio per alcuni tipi di cancro, ma lo può ridurre per gli altri; ad esempio, le persone celiache hanno un rischio più elevato di cancro dell’intestino tenue (un tipo raro di cancro), tumori carcinoidi (un tipo di tumore raro a crescita lenta che può verificarsi nel tratto digestivo) e tumori dello stroma gastrointestinale (un’altra forma rara di cancro).
I sintomi di questi tipi di cancro includono dolore addominale e perdita di peso inspiegabile, due sintomi che possono anche segnalare la celiachia. Tuttavia, anche se hai questi due sintomi, non devi preoccuparti o allarmarti perchè è estremamente improbabile sviluppare uno di questi tumori, che non sono affatto comuni.

Non è chiaro se le persone con malattia celiaca (diagnosticata o non diagnosticata) abbiano un maggiore rischio di cancro del colon, ma uno studio ha scoperto che celiaci e non hanno la stessa probabilità di avere una diagnosi di polipi del colon, considerato un precursore del cancro al colon.

Non ci sono ancora prove certe in merito al collegamento tra le due patologie.

Una cosa importante è che ci sono prove del fatto che la celiachia può ridurre il rischio di cancro al seno; questo perché essa abbassa i livelli di alcuni ormoni riproduttivi che possono essere collegati allo sviluppo del cancro al seno. Questa riduzione del rischio può anche estendersi a tumori ovarici ed endometriali, altri due tipi di cancro che sono influenzati dagli ormoni.

La celiachia può mascherare tante, molte altre condizioni (ad esempio, ho sentito parlare di più di una persona con diagnosi errata di sclerosi multipla, quando in realtà avevano la celiachia). Tuttavia, solo perché hai uno di questi sintomi (o anche molti di questi), non significa necessariamente che hai la celiachia, significa solo che dovresti considerare di sottoporti al test per saperne di più.

Poiché ogni persona presenta i sintomi della celiachia in modo diverso, è anche difficile per i medici diagnosticare correttamente la patologia. Infatti, anche se i tassi di consapevolezza e diagnosi della malattia celiaca sembrano migliorare, ci sono persone che ricevono una corretta diagnosi anche dopo 10 anni quando i sintomi sono già ad uno stato avanzato
o sono diventati addirittura debilitanti.

Naturalmente, tutti questi potenziali sintomi della celiachia possono essere causati da altre condizioni mediche, possibilmente compresa la sensibilità al glutine non celiaca, che si ritiene sia una condizione separata e non vincolante alla patologia. Questo è un altro motivo importante per cui questa diagnosi risulta così difficile da fare.

L’unico modo con cui si può dire con certezza di essere celiaco è una biopsia intestinale che mostri un’atrofia villosa, che è il danno intestinale riscontrato nella celiachia.

Una volta diagnosticata la malattia celiaca, la diagnosi è per la vita. Per evitare complicazioni a lungo termine (compresi i tumori legati alla celiachia), è necessario seguire una dieta rigorosamente priva di glutine .

Tendenzialmente la dieta povera di glutine risolve i sintomi digestivi – e nella maggior parte dei casi li migliora notevolmente – è in realtà molto comune constatare un miglioramento netto anche in altri sintomi minori che non avresti mai immaginato fossero correlati alla celiachia .

Quindi la buona notizia è che molti piccoli problemi di salute possono scoparire una volta diagnosticata la patologia e messa in pratica la dieta priva di glutine.

Test per la diagnosi

Potresti motivi diversi per proseguire i test per la celiachia. Forse soffri di sintomi che variano da diarrea e perdita di peso a problemi neurologici e aumento di peso.
Potresti avere un parente stretto a cui è stata diagnosticata la celiachia e aver appreso che le linee guida mediche raccomandano il test della celiachia per i parenti, dal momento che la condizione può essere ereditaria.
Oppure, potresti soffrire di una o più condizioni correlate, come problemi alla tiroide o diabete di tipo 1.
Gli studi hanno dimostrato che la malattia celiaca è più comune nelle persone con questi sintomi o patologie già diagnosticati.

Indipendentemente dalle tue ragioni per voler prendere in considerazione una diagnosi di celiachia, il test è un processo abbastanza lungo. Nella maggior parte dei casi, prima si effettuano gli esami del sangue e poi una procedura nota come endoscopia, in cui si analizza l’intestino tenue.
Nota: per essere precisi è necessario assumere glutine per i test di celiachia. Se sei sottoposto a test per la celiachia, non andare senza glutine fino al completamento di tutti i test.

Nel migliore dei casi, si ha una risposta entro pochi giorni o una settimana, ma il processo diagnostico può richiedere anche molto più tempo.

La malattia celiaca è una condizione che coinvolge la reazione del corpo al glutine proteico, che si trova nei cereali, grano, orzo e segale.
I test per la celiachia cercano questa reazione al glutine.

Nelle persone celiache, mangiare cibi che contengono glutine (che si verifica in quasi tutti i pasti con una dieta standard) provoca quella che viene chiamata una reazione autoimmune, in cui i globuli bianchi che combattono la malattia colpiscono erroneamente alcuni dei propri tessuti.

Diverse malattie autoimmuni causano danni nel corpo. Nel caso della celiachia, i globuli bianchi attaccano il rivestimento dell’ intestino tenue causando quella che è nota come atrofia dei villi. In definitiva, questo può distruggere il rivestimento dell’intestino, impedendo all’organismo di assorbire i nutrienti dal cibo.

Poiché i test per la celiachia indagano specificamente sui segni di questo danno all’intestino tenue, bisogna mangiare glutine per rendere i test accurati. Se non stai mangiando cibi contenenti glutine – o non ne mangi abbastanza – è possibile che il test diventi negativo, anche se in realtà hai la celiachia. Pertanto, si dovrebbe continuare a seguire una dieta normale, con cibi contenenti glutine diverse volte al giorno, fino a quando tutti i test sono stati completati.
Certo, alcune persone vanno senza glutine prima di decidere di essere testate per la malattia celiaca. Se hai già iniziato a seguire la dieta priva di glutine, potresti prendere in considerazione quella che viene definita una ” sfida al glutine “, in cui si mangia una quantità fissa di glutine per un certo periodo di tempo e quindi sottoporsi a test per la celiachia. Questa tattica comporta tuttavia alcuni rischi e potrebbe non produrre i risultati desiderati, quindi parla con il tuo medico dei potenziali rischi e benefici.

Primo passo per diagnosticare la malattia celiaca: esami del sangue

Nella maggior parte dei casi, il test del sangue della celiachia (che può essere ordinato dal medico di base) sarà il primo passo verso una diagnosi. Esistono cinque esami del sangue comunemente usati per rilevare la celiachia, sebbene molti medici richiederanno solo uno o due test.

Se il tuo corpo sta subendo una reazione autoimmune al glutine, uno o più di questi esami del sangue molto probabilmente si presenteranno positivi, indicando la necessità di ulteriori test per vedere se hai veramente una malattia celiaca.

Tuttavia, è possibile avere risultati negativi del test del sangue e nonostante ciò avere ancora la celiachia.
Una condizione nota come carenza di IgA può causare risultati falsi negativi su alcuni esami del sangue della celiachia. Se questo è il tuo caso (c’è ancora un altro esame del sangue che lo cercherà), avrai bisogno di test diversi per lo screening della celiachia.

In alcuni altri casi, i risultati del test del sangue semplicemente non riflettono la quantità di danno intestinale presente. Questo è anche noto come risultato del test “falso negativo”.

Pertanto, se i tuoi esami del sangue sono negativi, ma i tuoi sintomi e l’anamnesi familiare indicano ancora una forte possibilità di celiachia, dovresti parlare con il tuo medico di ulteriori test.

Fase successiva: endoscopia e biopsia intestinale

Se le analisi del sangue sono positive o se sono negative, ma tu e il tuo medico siete d’accordo sulla necessità di ulteriori test, il vostro prossimo passo è una procedura nota come endoscopia. Questo di solito viene eseguito da un gastroenterologo, uno dei tanti tipi di medici che curano la celiachia.
In un’endoscopia, uno strumento con una minuscola fotocamera attaccata viene infilato nella gola in modo che il medico possa guardare direttamente il rivestimento del piccolo intestino per vedere se è presente un’atrofia villosa. In alcuni casi (ma non tutti), il danno da celiachia può essere visto immediatamente durante questa procedura.

Tuttavia, per confermare la diagnosi, il chirurgo utilizzerà lo strumento anche per prelevare piccoli campioni dell’intestino. Poiché il danno da celiachia può essere irregolare, il chirurgo dovrebbe prendere almeno 4-6 campioni. Questi campioni saranno quindi esaminati al microscopio da un patologo (un medico che diagnostica la malattia esaminando direttamente il tessuto corporeo) per determinare se l’intestino è danneggiato. Se il patologo vede il danno, ti verrà diagnosticata la celiachia.

Il pezzo finale del puzzle è la tua reazione alla dieta priva di glutine: se i sintomi iniziano a migliorare quando mangi senza glutine, hai appena confermato la tua diagnosi.

Alcuni centri medici utilizzano anche la capsula endoscopica, in cui ingerisci una pillola con una minuscola telecamera per lo screening della celiachia. Questo ha il vantaggio di vedere parti del tuo intestino tenue che non possono essere raggiunte dagli strumenti convenzionali di endoscopia. Tuttavia, l’endoscopia a capsula non consente al chirurgo di prelevare campioni intestinali e potrebbe non essere così preciso nell’identificare il danno come nell’endoscopia tradizionale.

Proprio come è possibile avere esami del sangue negativi ma una biopsia che mostra che hai una malattia celiaca, è anche possibile avere esami del sangue positivi ma una biopsia negativa. Questo è noto come ” celiachia latente ” o talvolta come “potenziale celiachia”. Se si rientra in questa categoria, il medico probabilmente raccomanderà un’endoscopia ricorrente regolare, poiché molte persone con malattia celiaca latente alla fine sviluppano un danno intestinale in piena regola. Puoi anche valutare la possibilità di seguire la dieta priva di glutine come una prova, per vedere se alcuni sintomi spariscono o quantomeno migliorano.